镰状细胞病是一种痛苦的遗传性血液疾病，目前几乎没有可用的治疗方法。研究人员在一项临床试验中给出了最新的结果。
在西班牙马德里举行的欧洲血液学协会2024年混合大会(EHA)上，研究人员在18名患者中展示了renizgamglogene autodtemcel (reni-cel，以前称为EDIT-301)的安全性和有效性数据，这是一种实验性的一次性基因编辑细胞疗法。该研究是作为多中心RUBY试验的一部分进行的。
这种突破性的疗法通过改变患者自身的造血干细胞来修复引起镰状细胞病的突变。
这18个孩子，其中两个在克利夫兰儿童诊所接受治疗，经历了一个过程，包括最初提取他们的干细胞进行基因编辑。在那之后，他们接受了化疗，以去除任何剩余的骨髓，为恢复的细胞重新注入他们的身体创造空间。
没有观察到明显的副作用，并且药物耐受性良好。治疗后，所有患者的血小板和白细胞均有效恢复。至关重要的是，每位患者在治疗后都没有经历任何疼痛发作，并且在观察至少5个月的患者中，贫血已经消退。
该试验首次将CRISPR/Cas12a基因编辑技术应用于人体研究，修饰镰状细胞病致病基因，值得关注。血液干细胞的基因组被这种精确的仪器改变，以促进强健和健康的血细胞生成。
在美国大约有10万人患有镰状细胞病，而有100万到300万人具有镰状细胞特征。在非裔美国人社区，每365个新生儿中就有1个患有镰状细胞病，这是这种特征和疾病更为普遍的种族群体之一。
一种被称为镰状细胞病的遗传性血液状况导致红细胞畸形成镰状。正常的红细胞呈圆形，很容易通过毛细血管输送氧气。
镰状细胞病的特点是红细胞异常，阻碍血液流动，容易分裂，导致严重不适，肝脏和心脏出现问题，预期寿命缩短，通常在45岁左右结束。药物可以帮助控制病情，但血液或骨髓移植是治愈这种疾病的唯一途径，这种手术有危险，而且经常需要兄弟姐妹的捐赠。
基因疗法治疗镰状细胞病的临床试验
视频来源:克利夫兰诊所
