一种罕见的情况意味着孩子的“笨拙”实际上是更邪恶的东西。
9岁的格蕾丝·巴克内尔-史密斯每天摔倒多达30次，她的家人最初认为这是因为她笨手笨脚。
但她也开始感到疼痛，手臂、手指、膝盖和脚趾不断发痒。
这名女学生最终被诊断出患有遗传性痉挛性截瘫和KIF1a，这是一种导致腿部僵硬并使她持续疼痛的遗传疾病。
她的病情正在恶化，最终将使格蕾丝无法走路。
妈妈乔是彼得伯勒的一名助教，她说:“她很笨拙。她总是会摔倒——一天大约30次。
“她绝对是到处都是。她摔倒时不愿意把手放下来。
我们知道这是不对的。每天都让人心碎。”
乔和她51岁的丈夫卡尔·史密斯(Carl Smith)是一家制造公司的团队负责人，他们发现格蕾丝在年轻时有点落后于她的里程碑，但一开始他们并不担心。
然而，到了格蕾丝三岁的时候，这个孩子明显很难说话，而且经常摔倒。
琼说:“她好像说得不太清楚。很难理解她的话。
“我们觉得‘这有点奇怪’。她走得很晚，但在三点钟的时候，她似乎踮着脚尖，跷着二郎腿。
“她的笨拙、平衡、摔倒以及协调性几乎不存在。”
格蕾丝托儿所的工作人员也很担心，所以她的家人带她去看医生。
但在那里，他们只是被告知，测试中什么都没有出现，他们的孩子只是有点“慢”，很快就会赶上来的。
因此，格蕾丝在升学的时候进入了一所主流学校，但她很难跟上同龄人的步伐。
在“竭尽全力”之后，乔在2020年带格蕾丝去做基因检测。
这终于找到了格蕾丝问题的真正原因——她患有遗传性痉挛性截瘫和KIF1a。
这是一种渐进的、无法治愈的疾病，会导致腿部肌肉无力和僵硬。
乔说:“我们有了答案，但却无能为力，只能眼睁睁地看着这些疾病吞噬她的身体。”
多年来，格蕾丝的家人不得不看着她的病情恶化。
尽管他们尝试了矫形靴、踝关节和足部夹板、连续铸造、肉毒杆菌和物理疗法，但没有什么能阻止这些疾病。
现在，格蕾丝需要用一个框架来帮助她走路并保持直立，当她累的时候就用轮椅。
她还在与行为问题和感官超载作斗争，这些问题可能是由像鸟鸣这样简单的事情引起的。
乔说:“主要的问题是行动不便和疼痛。
格蕾丝挣扎着独立行走;她踮着脚走。她走路的距离变小了，脚踝开始收缩。
“她的胳膊、手指、膝盖和脚趾每天都又痒又疼。”
现在，乔和卡尔正在努力为一项手术筹集资金，希望能帮助格蕾丝独立行走，让她不再遭受每天的疼痛和痛苦。
他们需要筹集2.2万英镑来支付手术费用。
乔说:“进行私人SDR手术可以消除痉挛、疼痛和痉挛，这需要固定和阻断脊柱受损的神经。”
“希望到那时，格蕾丝能够在不依赖框架和轮椅的情况下行走，使她能够锻炼肌肉，为以后的行动提供最好的机会。”
“没有这个，我们被告知身体会继续退化，出现挛缩、畸形，未来会很痛苦。”
“她行动不便，还得依靠轮椅。”
乔说，尽管格蕾丝很痛苦，但她总是面带微笑。
乔补充道:“她的身体跟不上她的大脑想要做的事情。
“她喜欢迪士尼。她喜欢跳舞。她想转圈。
“她是个斗士。我不想让她坐在轮椅上。
“我希望她能尽可能地独立。”
更多:“我以为我食物中毒了——现在这种无法治愈的情况意味着我可能会失去工作。”
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