路透华盛顿11月20日电- - -科学家周三公布了首份人类骨骼发育蓝图，他们正朝着完成人体每种细胞类型的生物图谱的目标迈进，从而更好地了解人类健康，诊断和治疗疾病。
这项工作是正在进行的人类细胞图谱项目的一部分，该项目始于2016年，涉及世界各地的研究人员。人体由大约37万亿个细胞组成，每种细胞都有独特的功能。
研究人员的目标是在未来一两年完成地图集的初稿。阿维夫·雷格夫（Aviv Regev）是该项目的创始联合主席，现任美国生物技术公司Genentech的执行副总裁兼研究和早期开发负责人。他说，这项工作在两个层面上都很重要。
“首先，这是我们人类最基本的好奇心。我们想知道我们是由什么构成的。我认为人类一直想知道他们是由什么构成的。事实上，由于这个原因，生物学家从17世纪就开始绘制细胞图谱了。”
“第二个非常实用的原因是，这对我们理解和治疗疾病至关重要。细胞是生命的基本单位，当出现问题时，首先是我们的细胞出了问题。”
研究人员绘制了怀孕前三个月的骨骼发育图，使他们能够描述人类发育早期与骨骼生长有关的所有细胞、基因网络和相互作用。
他们展示了除了头骨顶部之外，软骨是如何在整个骨骼中充当骨骼发育的支架的。他们绘制了所有对头骨形成至关重要的细胞，并研究了基因突变如何导致新生儿头骨中的软点过早融合，从而限制了发育中的大脑的生长。
研究人员说，对这些细胞的了解有可能被用作诊断和治疗的靶点，以识别和治疗先天性疾病。他们还发现，在早期骨细胞中激活的某些基因可能与成年后患髋关节关节炎的风险增加有关。
研究人员展示了从口腔组织到食道、胃、肠和结肠的胃肠道图谱。他们发现了一种可能与炎症有关的肠道细胞类型，这对克罗恩病和溃疡性结肠炎等疾病有潜在的洞察力。
他们还提供了人类胸腺发育的图谱，胸腺是一种训练免疫细胞抵御感染和癌症的器官。
研究结果发表在《自然》及其附属的《自然组合》期刊上。
“虽然主要重点是绘制健康人体的细胞，但该项目已经为癌症、COVID-19、囊性纤维化以及影响心脏、肺和肠道的疾病等疾病提供了有价值的见解，”马萨诸塞州总医院和麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的Alexandra-Chloe Villani说，他是该项目组织委员会的成员。
这项研究采用了新的数据和分析工具，其中一些基于人工智能和机器学习。
该项目创始联合主席、剑桥干细胞研究所的Sarah Teichmann说，人类细胞图谱数据允许研究人员“训练基础模型，比如‘细胞ChatGPT’，它帮助我们在数千万个图谱中注释新细胞或搜索新细胞”。
“这些帮助我们发现了意想不到的联系，例如在纤维化肺部疾病和胰腺肿瘤中看到的细胞之间的联系，”Teichmann说。
在细胞水平上理解人体解剖的复杂性一直是一个挑战。
“从根本上说，这些研究告诉我们组织、器官和人类是如何形成的，”维康桑格研究所和纽卡斯尔大学的Muzlifah Haniffa说，他是该项目的组织委员会成员。
“了解人类发展对于理解发育障碍、产前发病的儿童障碍以及也影响成年人的疾病至关重要，因为发育途径可能在以后的生活疾病中重新出现。实际应用包括新的诊断、临床管理和治疗策略，”Haniffa补充说。
