南卡罗来纳州罕见病倡导委员会(SCRDAC)于2月29日在哥伦比亚举行了首届研讨会，邀请研究人员、患者和倡导者就如何改善该州罕见病社区的生活进行对话。第一次会议主要由研究人员介绍临床试验和基因检测。第二届会议由一个倡导小组组成，小组成员讨论是什么让他们进行倡导，并解决罕见疾病患者面临的挑战。
尽管任何一种罕见疾病都会影响相对较小的患者群体，但在美国，罕见疾病会影响超过3000万人。尽管如此，医疗专业人员可能会错过诊断，他们被训练成寻找“马”(常见疾病)而不是“斑马”(罕见疾病)，这使得治疗的道路更长，患者的生活质量更好。罕见病研究资金的缺乏降低了突破性治疗的可能性，而且也很难招募到足够的患者进行试验，以确定治疗的有效性。
scdac主席、南卡罗来纳临床与转化研究所(SCTR)联合主任Patrick Flume医学博士表示，罕见病社区参与临床试验可以在一定程度上克服这一挑战。作为一名肺病学家、囊性纤维化研究人员和临床试验负责人，他亲眼目睹了专门为患有导致囊性纤维化的基因变异的个体设计的新药物如何改变了医疗保健。
就在不久前，患有囊性纤维化的患者在20多岁时死亡并不罕见。现在，多亏了针对这种疾病的遗传原因的新药，他们可以活到50多岁。如果能够确定导致其他罕见疾病的基因变异，那么就有理由开发治疗药物并对其进行测试。但是，只有当患者参与到寻找变异的登记和测试潜在疗法的试验中，才能确定它们。
在Flume的介绍之后，研讨会欢迎了Daniel Judge，医学博士，MUSC的心血管遗传学专家和SCRDAC的成员。他介绍了一项名为In Our DNA SC的倡议，该倡议旨在免费筛查10万名南卡罗莱纳人，以检测已知与特定疾病高度相关的某些突变。该项目使用美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention，简称cdc)的一级基因检测来检测三种最常见的罕见疾病，这些疾病的临床实践指南都是可用的。大约80%的罕见疾病是遗传性的，这就是为什么像In Our DNA SC这样的基因筛查如此重要的原因。它们有助于识别具有导致疾病的特定基因差异的人。这可以加快诊断过程，并提供
罕见病咨询委员会主席Patrick Flume博士(在讲台上)和2024年在哥伦比亚举行的南卡罗来纳州罕见病研讨会的研究小组成员。从左至右:奥利维亚·汤普森、梅森·梅萨罗斯、尼娜·香槟博士、丹尼尔·贾奇博士和奇普·诺里斯博士
基因筛查在医学博士Neena Champaigne的演讲中也占据了中心位置，她在演讲中讨论了新生儿筛查的重要性。香槟说，新生儿筛查通过早期识别潜在的致命遗传疾病，每年挽救或改善超过13000名婴儿的生命。随着筛查方法的改进和筛查的病症数量继续增加，预计挽救的生命数量将会增加。Champaigne还指出，需要适当的随访和临床基础设施来处理异常结果。
对与各种疾病相关的基因突变进行筛查呈阳性的人可能很难理解结果或其含义。这就是像MUSC的梅森·梅萨罗斯和奥利维亚·汤普森这样的遗传咨询师的用武之地。他们的演讲强调了在筛查前后寻求遗传咨询的重要性，以讨论医疗和家族史、筛查结果以及如何进行适当的护理和临床试验。
研究会议以Chip Norris博士结束，他采用以患者为中心的方法研究超移动型Ehlers-Danlos综合征(hEDS)。他的研究之旅始于他遇到了当时的研究生、患有这种疾病的考特尼·根塞默博士。他震惊地得知，研究人员还没有确定导致这种疾病的特定基因变异，并鼓励Gensemer将发现这种变异作为她的论文项目的重点。从这次经历中，诺里斯学到了重要的一课。他说:“许多基础科学家永远不会了解他们正在研究的疾病的患者。”“没有这些，你怎么知道你的工作的真正意义呢?”
诺里斯和Gensemer一直在积极努力改变这一趋势，让患者科学家参与实验室的工作。他的实验室欢迎对科学和研究充满热情的hEDS和其他EDS亚型的个人。
诺里斯还强调了患者登记在识别遗传变异方面的重要性，以及发现致病变异如何加快这些患者的诊断过程。自从与Gensemer初次会面以来，诺里斯和他的团队已经发现了超移动型的候选基因，并在动物模型中验证了这一发现。他们日复一日地捍卫以患者为中心的研究的重要性和扩展。
在研究报告之后，一个罕见疾病倡导小组，其成员有个人或家庭患有罕见疾病的经历，分享了他们的经历和担忧，并回答了研究人员和与会者的问题。倡导者指出，当患有不同罕见疾病的人团结起来，与医生、研究人员和政策制定者合作，以改善整个社区的生活时，变化就更有可能发生。他们鼓励罕见病社区的成员拥有他们的专业知识和与疾病的生活经验，并在交流他们的需求时更有信心。他们说，这样做将有助于提高人们对罕见疾病和这个社区面临的挑战的认识。
SCRDAC希望通过启动这些对话，它将导致持续的合作，最终将改善该州罕见疾病人群的生活和护理。scdac致力于率先努力提高对社区需求的认识，并在获取重要资源、基本护理和临床试验机会方面为个人提供帮助。
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要了解更多关于南卡罗来纳州临床试验的信息，请访问SCResearch.org。
