这一进步对公共卫生具有重要意义，因为它为个人提供了有关其健康的关键信息，包括患特定癌症的潜在倾向。这些知识可以指导医生根据发现的变异提供量身定制的监测和潜在的治疗。
疾病控制和预防中心报告了100多种记录在案的癌症，这种疾病的特征是异常细胞不受控制的分裂以及它们侵入周围组织的能力。它是美国第二大死亡原因，仅次于
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FDA在De Novo上市前审查途径下对Invitae常见遗传性癌症小组进行了彻底审查，该小组专门为低至中等风险的新型器械设计。Invitae对9000多个临床样本进行了广泛的测试，对所有测试的变异类型的准确率达到≥99.0%。
与检测相关的主要风险是假阳性和假阴性结果的可能性以及对结果的误解的可能性。
可能提供一种误导性的安全感，可能导致不充分的监测或临床管理。
可能导致不适当的医疗保健和生活方式的决定，潜在的不良临床后果。
此外，由于这项测试并没有涵盖所有已知的与癌症易感性相关的基因，基因并不是癌症发展的唯一因素，因此即使测试结果为阴性，患者也有可能误解他们仍然有患癌症的风险。
这些风险是通过严格的分析和临床验证以及适当的检测标签来解决的。
除了De Novo授权外，FDA还制定了具体的控制措施，概述了标签和性能测试的要求。
例如，用经过验证的正交方法报告替换、插入/删除和拷贝数变异的准确性必须≥99.0%(阳性一致性)和≥99.9%(阴性一致性)。当满足这些标准时，特殊控制与一般控制相结合，确保这种性质的测试具有合理的安全性和有效性
FoundationOne?CDx的临床和分析验证，这是一种全面的实体肿瘤基因组分析方法
到源代码)。
该行动建立了一个新的监管分类，这意味着具有相同目的的后续器械可能会经历FDA的510(k)上市前过程。该途径允许设备通过展示与谓词设备的大量相似性来获得营销授权，与其他审查过程相比，可能节省开发人员的时间和费用。
总之，这一批准是基因癌症风险评估领域的一个重要里程碑，它使个人能够深入了解自己的易感性，从而实现积极的健康管理。
“通过批准Invitae常见遗传性癌症小组，我们迎来了一个新的时代癌症风险评估。”
参考:
FoundationOne?CDx的临床和分析验证，这是一种全面的实体肿瘤基因组分析方法——(https: ncbi.nlm.nih.gov / pmc /文章/ PMC8926248 /)
来源:Medindia
