11岁时，汤姆·萨奇正在打街头曲棍球，突然看到父亲要去出差。
汤姆挥手告别，凯文·萨奇——纽约市的急救医生和长岛当地志愿消防部门的专员——开车去参加几个小时外的消防安全会议。
两天后，汤姆和他的妹妹凯伦放学回家，发现车道上停满了车。
母亲把他们拉到一边，告诉他们这个消息。凯文出城时在睡梦中去世了。他39岁。
这说不通，汤姆想。他的父亲拯救了人们的生命。他怎么能在睡觉的时候失去自己的呢?
几周后，一份尸检报告称，死因是心脏骤停，可能与主动脉瓣钙化有关。
凯文的心脏问题是遗传的吗?也许他把一些东西传给了汤姆和他的兄弟姐妹——凯伦和弟弟布莱恩?他们去找了一位心脏病专家。
没有发现任何问题。
将近十年后，凯文的一个兄弟开始昏厥。他为此去看了医生。他提到他(和凯文)的母亲有癫痫发作的病史。
这导致了基因检测，这在当时是相当新的东西，比汤姆和他的兄弟姐妹们所经历的筛查要先进得多。
凯文的弟弟——也就是汤姆的叔叔——被发现有长QT综合征的标记，这是一种影响心脏电系统的疾病。
每一次心跳都被映射成五个独立的电波。发生在Q波和T波之间的电活动称为QT间期。它显示了心脏下腔的电活动。
QT间期过长会导致突然的、无法控制的快速心律。这种情况很少见，并不是每个患有这种疾病的人都有危险的心律。但当它们真的发生时，它们可能是致命的。
发现连接
回顾过去，萨奇一家可以将其他可能未被诊断出的情况联系起来——从几个家庭成员的癫痫发作到凯文13岁时一个妹妹的突然死亡。当然，也可能是凯文。
大约60名家庭成员去做了基因检测。超过一半的人检测呈阳性，包括汤姆、凯伦和布莱恩。
医生告诉这对兄弟姐妹，他们需要服用受体阻滞剂，并在胸部放置一个植入式心律转复除颤器。如果设备检测到心律异常，就会通过电击使心跳恢复正常。
汤姆在回大学读大四之前植入了除颤器。
尽管这很困难，但更糟糕的是，医生在诊断中列出了一连串的要求:不要进行剧烈活动，不要举重，绝对不要进行身体接触的运动。对于一个从小打街头曲棍球长大，然后搬到冰上的孩子来说，他知道这是他生命的终结。
汤姆说:“我当时很年轻，精力充沛，但我的精力无处可放。“我只是想动一动我的身体。”
由于需要发泄，他平生第一次去慢跑。它很快就在所有的消极中变成了积极的一面。
几年后，这家人找到了一位新的电生理学家。这位医生也是一名跑步者，他向汤姆保证，他的身体并不像之前的专家所说的那么脆弱。
“他让我觉得，如果我们谨慎行事，而不是生活在对可能发生的事情的恐惧中，我们可以过上正常的生活，”汤姆说。
2009年，25岁的汤姆第一次跑了半程马拉松，每周都和儿时的朋友一起训练。三年后，他跑完全程马拉松。
他说:“跑步让我更健康，给了我纪律和韧性，最重要的是，它给我带来了很多快乐。”
新设备
2013年的平安夜，汤姆的除颤器开始哔哔作响。这意味着电池电量不足，他需要一个新设备。
汤姆从替换手术中恢复的时间比原来的植入物要长。他的医生建议他几个月不要跑步。
汤姆体重增加，肌肉萎缩，情绪低落。但他发誓要在第二年春天之前改变自己。为了做到这一点，他把目光投向了一个更大的目标:纽约市马拉松赛。
汤姆完成了2015年的比赛，称其为“我一生中最苛刻、最值得的经历之一”。
三年后，他又这样做了。
从那以后，住在布鲁克林、在一家电视台从事创意营销工作的汤姆就一直在加大赌注。
几年前，他加入了一个冰球联盟。他穿着额外的衬垫来保护他的除颤器，并密切关注他的心率。
“这感觉特别好，因为曲棍球从我身边被夺走了，”汤姆说。
现年42岁的布莱恩最近也开始打冰球。他和38岁的凯伦都结婚了，有三个孩子。
汤姆的母亲金·哈尔平(Kim Halpin)后来再婚。她说，虽然最初关于长QT的消息令人震惊，但她不想让它定义她的孩子。
“他们可能什么都害怕，但他们一直在努力继续自己的生活，而不是躲藏，”她说。“我相信他们的父亲会希望看到他们快乐。”
她和汤姆指出，持续的研究和科学，尤其是基因治疗，是好的迹象。
汤姆说:“希望后代不会面临我们家族所面临的不确定性和挑战。”“我们对长QT的了解越来越多，并且在管理它方面做得越来越好。药物治疗优于侵入性手术。”
今年，汤姆40岁了。
他说:“即使有了这些个人成就和骄傲的时刻，我还是忍不住感到没有父亲在身边看到它们的空虚。”“虽然我可能永远无法完全了解他，但我试图以一种尊重他的方式生活。——美国心脏协会新闻/论坛新闻服务
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