今天发表在《美国医学会杂志》上的一项研究表明，通过对胎儿染色体异常进行无创产前检测，基因检测结果可以检测出母亲的潜在疾病，包括癌症。该研究报告了8名非侵入性产前检查结果异常的妇女的病例系列。他们的胎儿有正常的染色体;回顾性基因组分析显示，这一结果是由于母亲未确诊的癌症。
由塔夫茨医学中心母婴研究所执行主任Diana W. Bianchi医学博士领导的一组科学家和临床医生在一篇名为“无创性产前检测偶然发现隐性母体恶性肿瘤”的文章中报告了他们的DNA测序分析结果。他们的研究结果表明，以前未被发现的母亲癌症可能为一些产前筛查结果与产前诊断测试结果不同提供了生物学解释。
无创产前筛查是最近的一项临床进展，为孕妇提供胎儿可能的染色体异常信息，如唐氏综合症。这种筛查测试最早可在怀孕第10周进行，分析母体血浆中循环的胎盘和母体DNA片段。在患有癌症的女性中，血浆样本也含有癌症DNA。
在怀孕期间诊断出癌症相对罕见，发病率约为千分之一。在怀孕期间发现的癌症最常发生在乳房、子宫颈、卵巢和结肠，以及黑色素瘤、淋巴瘤和白血病。“这项研究为无创产前检测结果与胎儿核型不同提供了一种解释。“它强调了当无创产前检查提示染色体异常时，需要执行诊断程序来确定真正的胎儿核型，”国际无创产前检查专家Bianchi博士说。
本研究中的病例来自2012年至2014年期间接受无创产前胎儿染色体异常检测的无症状孕妇提交的125,426份样本。其中，3757例在13、18、21、X或y染色体数量上呈一种或多种异常阳性。女性医生后来向最初进行无创产前检测的实验室报告了10例癌症病例。该研究深入分析了10个案例中的8个。所有的妇女都有异常的无创产前检查结果，最常见的是，不止一个染色体异常被检测到，这是一个非常不寻常的结果。在最初的无创产前检查后，这些妇女在怀孕期间或产后平均16周内被诊断出癌症。
有些妇女接受了不止一次的检测，有些妇女在怀孕期间和怀孕后都接受了检测。一名患者在结直肠癌治疗后进行了检测，异常模式不再明显，表明对治疗有反应。比安奇博士说:“无创产前检查结果可能会发现潜在的母体疾病，在这些病例中，这种疾病是由癌症引起的。”“关键的信息是，女性在寻求检测时应该意识到这种可能性。需要做更多的研究来进一步研究这种情况，以帮助指导医生如何为女性提供咨询和管理她们的后续护理。”
