癫痫是最常见的慢性神经系统疾病之一，影响着全世界5000多万人。尽管人们相信很大一部分儿童期癫痫是由基因改变引起的，但仍不清楚这些患者中究竟有多少人患有遗传疾病，以及针对他们特定基因改变的治疗频率。
今天(星期二)在欧洲人类遗传学学会年会上发表的一项研究结果显示，半数被研究对象的症状与遗传有关。这组研究人员说，这不仅有助于开出合适的、量身定制的治疗处方，而且还可以避免使用不必要的诊断程序。
Allan Bayat博士医学博士是丹麦癫痫中心(Dianalund)的儿科神经病学顾问，他和同事研究了290名被诊断为癫痫或癫痫发作伴有高温的儿童，这些癫痫发作要么持续很长时间，要么在事件之间无法恢复意识(长时间和聚集性热性癫痫发作)。
这些孩子出生在2006年至2011年之间，并于2015年在该中心进行了随访。在获得知情同意后，孩子们接受了基因检测。
近年来，已知与癫痫相关的基因数量已增加到500多个，基因小组测试和外显子组测序现在是许多国家的常规分析。这种检测对于三岁以下癫痫发作的儿童，或有癫痫发作、脑畸形或认知合并症家族史的儿童最为重要。
然而，在世界许多地方，没有系统地向这些人提供基因检测，而且在症状出现和检测之间往往有很长时间的延迟。我们的研究结果表明，基因检测对这些患者至关重要，这样他们才能得到适当的咨询和治疗，”Bayat博士说。
能够确定遗传原因的另一个好处是避免了潜在的有害治疗。基因测序表明，大多数单基因癫痫，其中涉及一个单一的基因变化，是由离子通道的变化引起的，在中枢神经系统中丰富的膜蛋白。
虽然一些基因变化降低了离子通道的功能，但另一些则增加了它们的功能。目前可用的大多数抗癫痫药物靶向并阻断这些离子通道，因此，对于那些因基因变化而导致症状已经抑制了离子通道功能的患者，用这些药物治疗很可能弊大于利。
研究人员打算继续他们的工作，进一步研究那些他们无法找到癫痫基因解释的个体。“我们将定期重新评估从外显子组测序中获得的数据集，并使用一种可以检测外显子组测序可能遗漏的遗传变化的方法进行额外的基因检测。我们希望探索这些患者是否在与癫痫相关的基因或途径中积累了风险变异，与那些发现遗传原因的患者和对照组相比。
“获得基因诊断对孩子和家庭来说非常重要。它提供了一个解释和确定性，它使更有针对性的遗传咨询，包括关于预后和复发风险的知识。此外，它允许受试者和家庭进入具有相同遗传条件的家庭的基因特定网络，”Bayat博士总结道。
ESHG会议主席、瑞士洛桑大学整合基因组学中心主任Alexandre Reymond教授说:“在癫痫患者中引入高通量测序后，该领域在识别致病突变方面取得了巨大进展。尽管这种疾病的发病率很高，而且有数百个相关基因具有很高的遗传异质性，但我的同事现在可以为四分之一的病人提供量身定制的治疗方案，并为一半的家庭提供咨询，这是向精准健康迈出的一大步。”
